Durante el Congreso de la SEN (Sociedad Española de Neurología) en Valencia se celebró una charla organizada por Sistemas Genómicos y Eresa que llevaba por nombre ‘Imagenética’: ¿Cómo se complementan la Imagen y la Genética en el estudio de la Epilepsia?’ Al acto asistieron una treintena de neurólogos participantes en el congreso estatal y también representantes de Alce (Asociación Valenciana de Epilepsia). En la charla, la Dra. Sonia Santillán, Responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos y el Dr. Juan Carlos Martínez, Médico Adjunto de Radiodiagnóstico de la Unidad de Resonancia Magnética ERESA de La Fe de Valencia, hablaron sobre los avances en sus respectivas disciplinas a la hora de diagnosticar esta enfermedad y de las ventajas de combinar ambas técnicas que proporcionan un diagnóstico de precisión.

 

 

El Dr. José Ferrer Rebolleda, Jefe del Servicio de Medicina Nuclear de ERESA en el Hospital General Universitario de Valencia, que presentó la charla, sostenía: “La unión de la imagen y de la genética, que hemos denominado ‘imagenética’, es a la vez el presente y el futuro del diagnóstico de la epilepsia. El diagnóstico integral de precisión que alcanzamos con técnicas ya consolidadas como la imagen con RM, PET y SPECT y las técnicas genéticas emergentes, van a permitir un manejo más preciso y personalizado para cada paciente, incluyendo un tratamiento más específico de cada uno de ellos”.

 

Dr. José Ferrer Rebolleda

Dirección Médica, Eresa Grupo Médico

 

Por su parte, el Dr. Vicente Villanueva, Coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, indicaba tras la charla en la que asistió como moderador experto en la parte clínica de la materia: “Pienso que en la epilepsia las técnicas de diagnóstico y tratamiento han evolucionado enormemente en los últimos años. Ha sido posible fundamentalmente en base a un mejor diagnóstico de la causa que produce la epilepsia por el avance en la neuroimagen que es fundamental; y en un porcentaje menor de pacientes, pero cada vez más grande, con el desarrollo de técnicas genéticas que permiten diagnosticar algunas enfermedades de las que antes desconocíamos el origen. En el momento actual -seguía el médico- tiene importantes repercusiones la neuroimagen desde el punto de vista del tratamiento quirúrgico y la genética poco a poco desde el punto de vista de optimización de los fármacos que pueden cambiar mucho el pronóstico de las enfermedades. La unión de imagen y genética en el diagnóstico es fundamental para poder seguir avanzando sobre todo en el diagnóstico de la epilepsia y, en consecuencia, también en el tratamiento. Este es un mensaje muy positivo, pero hay que estar con los pies en el suelo. Estamos en un presente que es bueno, pero hay que seguir trabajando e investigando”.

Dr. Juan Carlos Martínez, Médico Adjunto de Radiodiagnóstico de la Unidad de Resonancia Magnética ERESA Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia explicó a los neurólogos en la charla cómo se trabaja desde Eresa en el diagnóstico de las epilepsias utilizando las últimas tecnologías que están en el mercado: “Tanto en pacientes con epilepsia farmacorresitente que tienen una causa genética como aquellas en que no la tienen, la Resonancia Magnética 3T en la que empleamos secuencias de alta resolución y combinamos con técnicas de Medicina Nuclear como PET/SPECT, permite identificar lesiones en el cerebro, algunas milimétricas, que pueden ser operadas y dejar al paciente libre de crisis”.

La Dra. Sonia Santillán, Responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, habló sobre las aplicaciones de la genómica en el diagnóstico de esta enfermedad: “El desarrollo de paneles de secuenciación masiva permite el diagnóstico eficiente de pacientes afectados. Estas pruebas genéticas tienen interés neurológico ya que confirman el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. En el panel de epilepsias de 200 genes de Sistemas Genómicos se pueden estudiar diversas patologías. El conocimiento de la etiología genética de la epilepsia puede guiar la selección de la opción más adecuada de tratamiento en algunos casos”.

Dos representantes de Alce estuvieron presentes en la charla, en la que se les expuso las ventajas de compatibilizar el diagnóstico por imagen con el estudio genómico de los pacientes. Y salieron encantados: “Hay problemas de diagnóstico, poco a poco se va investigando y en esta conferencia hemos oído cosas muy interesantes. Exposición en la que se nos ha mostrado un avance tecnológico muy grande en la enfermedad y que a la vuelta de unos años podremos saber cosas que ahora no tenemos claras”, explica Trinidad Ruiz, secretaria de Alce.

La llegada del diagnóstico genómico, unido al que ya existe de la imagen, es una puerta para la esperanza de las 700.000 familias que sufren la epilepsia en España y, sobre todo, de las 280.000 que aún están por diagnosticar: “De ahí habrá muchas genéticas, seguramente. Las mejoras en el diagnóstico van a beneficiar a gente que ahora mismo no sabía de dónde venía su enfermedad. Son campos que no se han investigado”. Acertar en el diagnóstico es fundamental para los miembros de Alce: “Tener el diagnóstico acertado implica que te puedan dar el tratamiento oportuno, y eso es muy importante”, dice la secretaria de la asociación valenciana.